Επιστήμονες πρόκειται να αναπτύξουν την πρώτη θεραπεία παγκοσμίως για γενετικές καρδιακές παθήσεις με την επαναδιατύπωση του DNA, σε μια κίνηση που χαιρετίστηκε ως “καθοριστική στιγμή” για την καρδιαγγειακή ιατρική.
Μια παγκόσμια ομάδα εμπειρογνωμόνων από το Ηνωμένο Βασίλειο, τις ΗΠΑ και τη Σιγκαπούρη ενώνουν τις δυνάμεις τους για να σχεδιάσουν ένα εμβόλιο που θα σώσει χιλιάδες ζωές, μετά από επιχορήγηση 30 εκατομμυρίων λιρών που έλαβαν από το Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιάς.
Η ομάδα θα χρησιμοποιήσει για πρώτη φορά γενετικές τεχνικές ακριβείας, που ονομάζονται επεξεργασία βάσης και πρωταρχικής επεξεργασίας, στην καρδιά για να σχεδιάσει και να δοκιμάσει την πρώτη θεραπεία για τις κληρονομικές ασθένειες του καρδιακού μυός, με στόχο την αποσιώπηση των ελαττωματικών γονιδίων, σύμφωνα με τον Guardian. Μελέτες σε ζώα έχουν ήδη δείξει ότι οι τεχνικές αυτές λειτουργούν.
“Πρόκειται για μια καθοριστική στιγμή για την καρδιαγγειακή ιατρική”, δήλωσε ο καθηγητής Sir Nilesh Samani, ιατρικός διευθυντής του BHF.
Οι κληρονομικές παθήσεις του καρδιακού μυός οφείλονται σε διαφορετικές ανωμαλίες της καρδιάς, αλλά μπορεί να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο ή προοδευτικά καρδιακή ανεπάρκεια. Περίπου 260.000 άνθρωποι έχουν την πάθηση αυτή στο Ηνωμένο Βασίλειο, η οποία μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο σε οποιαδήποτε ηλικία.
Κάθε εβδομάδα στο Ηνωμένο Βασίλειο, 12 άτομα ηλικίας κάτω των 35 ετών πεθαίνουν από αδιάγνωστη καρδιακή πάθηση, η οποία πολύ συχνά προκαλείται από κληρονομική νόσο του καρδιακού μυός, γνωστή και ως γενετική μυοκαρδιοπάθεια.
Όλοι όσοι πάσχουν από γενετικές μυοκαρδιοπάθειες έχουν 50/50 κίνδυνο να μεταβιβάσουν τα ελαττωματικά γονίδια σε κάθε παιδί τους και, συχνά, πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας εμφανίζουν καρδιακή ανεπάρκεια, χρειάζονται μεταμόσχευση καρδιάς ή πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία.
Η ομάδα πίσω από τη νέα έρευνα επιλέχθηκε από συμβουλευτική επιτροπή υπό την προεδρία του καθηγητή Sir Patrick Vallance, επικεφαλής επιστημονικού συμβούλου της βρετανικής κυβέρνησης.
Ο καθηγητής Hugh Watkins, από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και επικεφαλής ερευνητής του προγράμματος CureHeart, δήλωσε ότι οι μυοκαρδιοπάθειες είναι “πραγματικά συχνές” και επηρεάζουν έναν στους 250, σε όλο τον κόσμο.
“Αυτή είναι η ευκαιρία που μας δίνεται μία φορά στη γενιά να απαλλάξουμε τις οικογένειες από τη συνεχή ανησυχία του αιφνίδιου θανάτου, της καρδιακής ανεπάρκειας και της πιθανής ανάγκης για μεταμόσχευση καρδιάς”, δήλωσε. “Μετά από 30 χρόνια έρευνας, έχουμε ανακαλύψει πολλά από τα γονίδια και τα συγκεκριμένα γενετικά σφάλματα που ευθύνονται για τις διάφορες μυοκαρδιοπάθειες, καθώς και τον τρόπο λειτουργίας τους. Πιστεύουμε ότι θα έχουμε μια γονιδιακή θεραπεία έτοιμη να αρχίσει να δοκιμάζεται σε κλινικές δοκιμές μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια”.
Στο πλαίσιο του νέου ερευνητικού προγράμματος, οι ειδικοί ελπίζουν να διορθώσουν μόνιμα ή να καταστείλουν μεταλλαγμένα γονίδια που εμπλέκονται στην πρόκληση αυτών των καρδιακών προβλημάτων.
Η Christine Seidman, καθηγήτρια Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ στις ΗΠΑ και συν-επικεφαλής του προγράμματος CureHeart, δήλωσε ότι η ιδέα είναι να “φτιάξουμε τις καρδιές” και να τις επαναφέρουμε σε πιο φυσιολογική λειτουργία.
“Οι περισσότερες μεταλλάξεις που βρίσκουμε στους ασθενείς μας – και ενώ υπάρχει τεράστιος αριθμός [μεταλλάξεων] – όλες συχνά αλλάζουν ένα μόνο γράμμα του κώδικα του DNA”, δήλωσε η ίδια. “Αυτό έχει εγείρει την πιθανότητα ότι θα μπορούσαμε να αλλάξουμε αυτό το ένα και μοναδικό γράμμα και να αποκαταστήσουμε τον κώδικα έτσι ώστε να φτιάχνει τώρα ένα φυσιολογικό γονίδιο, με φυσιολογική λειτουργία”.
“Μπορεί να είμαστε σε θέση να χορηγήσουμε αυτές τις θεραπείες πριν από την εμφάνιση της νόσου, σε άτομα που γνωρίζουμε από γενετικές εξετάσεις ότι διατρέχουν εξαιρετικό κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο και να εξελιχθούν σε καρδιακή ανεπάρκεια. Ποτέ στο παρελθόν δεν είχαμε καταφέρει να προσφέρουμε θεραπείες, και αυτό είναι το αντικείμενο του έργου μας. Ξέρουμε ότι μπορούμε να το κάνουμε και σκοπεύουμε να ξεκινήσουμε”.
Πηγή: news247.gr
