Μία ομάδα επιστημόνων προερχόμενη από το Cambridge University και το Cambridge University Hospitals, ανέλυσε το πλήρες γονιδίωμα 12.000 καρκινικών όγκων από ασθενείς στο Ηνωμένο Βασίλειο. Έτσι, ανακάλυψαν 58 νέες μεταλλάξεις που προσφέρουν στοιχεία για τις αιτίες των καρκίνων. Πρόκειται για τη μεγαλύτερη έρευνα στο είδος της και η τεράστια ποσότητα δεδομένων επέτρεψε στους επιστήμονες να ανιχνεύσουν συγκεκριμένες υπογραφές στις γενετικές παραλλαγές που βρήκαν στους όγκους. Συγκρίνοντας τα δεδομένα τους με άλλες μελέτες, επιβεβαίωσαν 58 μεταλλάξεις οι οποίες ήταν έως τώρα άγνωστες.
Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε τις μεταλλαξιακές υπογραφές επειδή είναι σαν αποτυπώματα σε μία σκηνή εγκλήματος – μας βοηθούν να αναγνωρίσουμε τους δράστες.
Μερικές από αυτές τις υπογραφές έδειξαν πως η έκθεση των ασθενών σε περιβαλλοντικούς κινδύνους, όπως το κάπνισμα ή η υπεριώδης ακτινοβολία προκάλεσε τον καρκίνο. Αποκάλυψαν επίσης πιθανές περιπλοκές σε θεραπείες, καθώς ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορούσαν να στοχευθούν με συγκεκριμένα φάρμακα.
Οι μεταλλαξιακές υπογραφές είναι ένα παράδειγμα χρήσης της πλήρους δυναμικής της καταγραφής του γονιδιώματος. Ελπίζουμε να χρησιμοποιήσουμε τα μεταλλαξιακά στοιχεία που είδαμε σε αυτήν τη μελέτη και να τα εφαρμόσουμε στον πληθυσμό των ασθενών, με το στόχο να βελτιώσουμε τη διάγνωση και τη διαχείριση ασθενών με καρκίνο.
Η ομάδα ανέπτυξε και έναν αλγόριθμο που ονομάζει FitMS, ο οποίος θα δώσει στους γιατρούς εύκολη πρόσβαση στις νέες πληροφορίες που ανακάλυψαν. Το FitMS ψάχνει για κοινές και σπάνιες υπογραφές στα αποτελέσματα του γονιδιακού τεστ των ασθενών. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν τον αλγόριθμο για να βρουν αν ο ασθενής τους έχει κάποια από τις νέες μεταλλάξεις για μια πιο ακριβή διάγνωση και για θεραπεία στοχευμένη για τον ίδιο τον οργανισμό του.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Science.
