Μία από τις πιο «σκληρές» νόσους, η Huntington, αντιμετωπίστηκε επιτυχώς για πρώτη φορά σε δοκιμές που έγιναν με μια επαναστατική γονιδιακή θεραπεία. Η ασθένεια μεταδίδεται κληρονομικά, καταστρέφει συνεχώς τα εγκεφαλικά κύτταρα και θυμίζει έναν συνδυασμό άνοιας, νόσου του Πάρκινσον και της νόσου κινητικών νευρώνων.
Η ερευνητική ομάδα αναφέρει πώς τα δεδομένα δείχνουν ότι η εξέλιξη της νόσου επιβραδύνθηκε κατά 75% στους ασθενείς. Αυτό σημαίνει ότι η παρακμή που συνήθως θα συνέβαινε σε ένα χρόνο, μετά τη θεραπεία θα χρειαζόταν περίπου τέσσερα χρόνια, δίνοντας στους ασθενείς δεκαετίες «καλής ποιότητας ζωής» δήλωσε στο BBC η Σάρα Ταμπρίτζι καθηγήτρια του Κέντρου Νόσου Huntington στο University College του Λονδίνου.
Η νέα θεραπεία είναι μια μορφή γονιδιακής θεραπείας, που χορηγείται κατά τη διάρκεια μια πολύ λεπτής επέμβασης στον εγκέφαλο διάρκειας 12 έως 18 ωρών. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Huntington συνήθως εμφανίζονται στα 30 ή 40 έτη και η νόσος είναι συνήθως θανατηφόρα μέσα σε δύο δεκαετίες, ανοίγοντας την πιθανότητα ότι η πρώιμη θεραπεία θα μπορούσε να αποτρέψει τα συμπτώματα προτού εμφανιστούν. «Δεν θα περιμέναμε ποτέ, ούτε στα πιο τρελά μας όνειρα, μια επιβράδυνση της κλινικής εξέλιξης κατά 75%» λέει η Ταμπρίτζι.
Κανένας από τους ασθενείς που έχουν θεραπευτεί δεν αναφέρεται ονομαστικά αλλά ένας επέστρεψε στην εργασία του. Άλλοι συμμετέχοντες στη δοκιμή συνεχίζουν να περπατούν ενώ αναμενόταν να χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο. Η θεραπεία αναμένεται να είναι πολύ ακριβή, αλλά αποτελεί μια στιγμή πραγματικής ελπίδας για μια ασθένεια που πλήττει ανθρώπους στην ακμή της ζωής τους.
Η νόσος και η θεραπεία
Η νόσος του Huntington προκαλείται από ένα σφάλμα σε ένα τμήμα του DNA μας γνωστό ως γονίδιο huntingtin. Αν κάποιος έχει τη νόσο υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το αλλοιωμένο γονίδιο κάποιο/α από τα παιδιά του. Η μετάλλαξη μετατρέπει μια φυσιολογική πρωτεΐνη που χρειάζεται ο εγκέφαλος, την πρωτεΐνη huntingtin, σε θανατηφόρα για τους νευρώνες.
Ο στόχος της θεραπείας είναι η μόνιμη μείωση των επιπέδων αυτής της τοξικής πρωτεΐνης με μία μόνο δόση. Η θεραπεία χρησιμοποιεί εξελιγμένη γενετική ιατρική, συνδυάζοντας γονιδιακή θεραπεία και τεχνολογίες σίγασης γονιδίων. Η διαδικασία ξεκινά με έναν ασφαλή ιό που έχει τροποποιηθεί ώστε να περιέχει μια ειδικά σχεδιασμένη ακολουθία DNA. Αυτό εγχέεται βαθιά στον εγκέφαλο με καθοδήγηση MRI σε πραγματικό χρόνο, οδηγώντας έναν μικροκαθετήρα σε δύο περιοχές του εγκεφάλου: τον πυρήνα caudate και το putamen. Η διαδικασία διαρκεί 12 έως 18 ώρες χειρουργείου.
Ο ιός λειτουργεί σαν μικροσκοπικός ταχυδρόμος, μεταφέροντας το νέο DNA μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα, όπου γίνεται ενεργό. Τα νευρικά κύτταρα παράγουν ένα μικρό τμήμα γενετικού υλικού (microRNA) που παρεμβαίνει και αδρανοποιεί τις οδηγίες (messenger RNA) για την παραγωγή της μεταλλαγμένης huntingtin. Αυτό μειώνει τα επίπεδα της επιβλαβούς πρωτεΐνης στον εγκέφαλο.
Τα αποτελέσματα της δοκιμής, που περιλάμβανε 29 ασθενείς, έδειξαν ότι τρία χρόνια μετά την επέμβαση υπήρξε μέση επιβράδυνση της νόσου κατά 75%, με βάση μια μέτρηση που συνδυάζει γνωστικές, κινητικές και καθημερινές λειτουργίες.
Η θεραπεία θεωρήθηκε ασφαλής, αν και κάποιοι ασθενείς παρουσίασαν φλεγμονή από τον ιό, προκαλώντας πονοκεφάλους και σύγχυση, που είτε υποχώρησαν είτε χρειάστηκαν στεροειδή. Ο καθηγητής Εντ Γουάιλντ σημείωσε ότι η θεραπεία «πιθανώς θα διαρκέσει για όλη τη ζωή», καθώς τα εγκεφαλικά κύτταρα δεν ανανεώνονται όπως το αίμα, τα οστά και το δέρμα.
Περίπου 75, 000 άνθρωποι πάσχουν από νόσο Huntington στη Βρετανία, τις ΗΠΑ και την Ευρώπη, με εκατοντάδες χιλιάδες να φέρουν τη μετάλλαξη. Η εταιρεία uniQure σκοπεύει να ζητήσει άδεια κυκλοφορίας στις ΗΠΑ το πρώτο τρίμηνο του 2026, με στόχο την κυκλοφορία του φαρμάκου αργότερα εκείνη τη χρονιά, ενώ οι συνομιλίες με τις αρχές στη Βρετανία και την Ευρώπη θα ξεκινήσουν του χρόνου.
Η καθηγήτρια Ταμπρίτζι τονίζει ότι αυτή η γονιδιακή θεραπεία «είναι μόνο η αρχή» και ανοίγει τον δρόμο για θεραπείες που μπορούν να φτάσουν σε περισσότερους ανθρώπους, αποδίδοντας φόρο τιμής στους «πραγματικά γενναίους» εθελοντές της δοκιμής.
Naftemporiki.gr
