Μια εφάπαξ θεραπεία, η οποία διορθώνει τη γενετική αιτία μιας σπάνιας μορφής κώφωσης, εγκρίθηκε για πρώτη φορά στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στις κλινικές δοκιμές, το 80% των παιδιών παρουσίασε σημαντική βελτίωση της ακοής, ενώ ορισμένα κατάφεραν να ακούν ακόμη και ψιθύρους.
Ένα επίτευγμα που μέχρι πριν από λίγα χρόνια έμοιαζε να ανήκει στη σφαίρα της επιστημονικής φαντασίας ανοίγει ένα νέο κεφάλαιο στην Ιατρική. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε την Otarmeni, την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για συγκεκριμένη μορφή κληρονομικής απώλειας ακοής.
Η θεραπεία απευθύνεται σε παιδιά και ενήλικες που έχουν γεννηθεί με βαριά ή πλήρη νευροαισθητήρια κώφωση εξαιτίας μεταλλάξεων και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου OTOF. Πρόκειται για ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της ωτοφερλίνης, μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη μεταφορά των ηχητικών σημάτων από τα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού προς το ακουστικό νεύρο και, τελικά, τον εγκέφαλο.
Στους ανθρώπους με τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή, οι δομές του αυτιού μπορεί να παραμένουν άθικτες, αλλά η επικοινωνία ανάμεσα στο εσωτερικό αυτί και τον εγκέφαλο διακόπτεται. Μέχρι σήμερα, η αντιμετώπιση βασιζόταν κυρίως σε ακουστικά βοηθήματα και κοχλιακά εμφυτεύματα, χωρίς όμως να διορθώνεται η αιτία της κώφωσης.
Πώς λειτουργεί η θεραπεία
Η Otarmeni χορηγείται μία φορά, με χειρουργική έγχυση απευθείας στον κοχλία του αυτιού. Χρησιμοποιεί δύο ειδικά τροποποιημένους αδενοσχετιζόμενους ιούς ως «οχήματα», τα οποία μεταφέρουν ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF στα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού.
Με τον τρόπο αυτό αποκαθίσταται η παραγωγή ωτοφερλίνης και επιτρέπεται ξανά η μετάδοση των ηχητικών σημάτων προς τον εγκέφαλο. Ο στόχος, επομένως, δεν είναι απλώς η ενίσχυση των ήχων, αλλά η επαναφορά της φυσικής διαδικασίας της ακοής.
Παιδιά άκουσαν ακόμη και ψιθύρους
Η έγκριση βασίστηκε στα αποτελέσματα της κλινικής μελέτης CHORD, στην οποία συμμετείχαν 24 παιδιά ηλικίας από 10 μηνών μέχρι 16 ετών. Από τους 20 συμμετέχοντες που μπορούσαν να αξιολογηθούν ως προς την αποτελεσματικότητα, οι 16, ποσοστό 80%, παρουσίασαν σημαντική βελτίωση της ακοής μέσα σε 24 εβδομάδες.
Μετά από μεγαλύτερο χρονικό διάστημα παρακολούθησης, το 42% όσων είχαν διαθέσιμα αποτελέσματα έφθασε σε επίπεδα φυσιολογικής ακοής, αποκτώντας τη δυνατότητα να αντιλαμβάνεται ακόμη και ψιθύρους. Όσοι ανταποκρίθηκαν στη θεραπεία διατήρησαν τη βελτίωσή τους κατά την περίοδο παρακολούθησης.
Δεν αποτελεί θεραπεία για κάθε μορφή κώφωσης
Παρά τον ιστορικό χαρακτήρα της εξέλιξης, οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι η Otarmeni δεν μπορεί να αντιμετωπίσει όλες τις μορφές απώλειας ακοής. Αφορά αποκλειστικά ασθενείς με επιβεβαιωμένες μεταλλάξεις του γονιδίου OTOF, λειτουργικά εξωτερικά τριχωτά κύτταρα και χωρίς προηγούμενο κοχλιακό εμφύτευμα στο αυτί που πρόκειται να υποβληθεί σε θεραπεία.
Η αμερικανική έγκριση δόθηκε με επιταχυνόμενη διαδικασία. Αυτό σημαίνει ότι η οριστική διατήρησή της θα εξαρτηθεί από την επιβεβαίωση του κλινικού οφέλους κατά τη συνέχιση της μελέτης. Παράλληλα, όπως κάθε χειρουργική και γονιδιακή θεραπεία, συνοδεύεται από πιθανούς κινδύνους και ανεπιθύμητες ενέργειες.
Η θεραπεία έχει εγκριθεί προς το παρόν στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων εξετάζει σχετική αίτηση για κυκλοφορία της στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
Η σημασία της ανακάλυψης, πάντως, υπερβαίνει τη συγκεκριμένη σπάνια πάθηση. Για πρώτη φορά, μια εγκεκριμένη θεραπεία δεν παρακάμπτει απλώς το πρόβλημα με μια εξωτερική συσκευή, αλλά παρεμβαίνει στη γενετική αιτία του, δημιουργώντας ελπίδες ότι στο μέλλον θα μπορούν να αντιμετωπιστούν και άλλες μορφές κληρονομικής κώφωσης.
