- Το προληπτικό γενετικό τεστ αποτελεί ισχυρό όπλο για την πρόληψη των πιο διαδεδομένων ασθενειών στον πληθυσμό της Κύπρου
Το μεγαλύτερο εύρημα των επιστημονικών μελετών των τελευταίων χρόνων είναι ότι το DNA μας, αποτελεί κατά 50% την αιτιολογία των περισσότερων ασθενειών (1), όπως η στεφανιαία νόσος, ο καρκίνος κτλ. Mε άλλα λόγια, με την πάροδο του χρόνου, νοσούμε όχι μόνο γιατί δεν ακολουθούμε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, αλλά και γιατί ο καθένας μας, λόγω του ξεχωριστού DNA του, εμφανίζει ηλικιοεξαρτώμενη γενετική προδιάθεση σε χρόνιες ασθένειες. Όλοι οι άνθρωποι αποτελούμαστε από τα ίδια γονίδια. Μικρές διαφορές όμως στον κώδικα του DNA παρατηρούνται μεταξύ των ατόμων, καθιστώντας τον καθένα μας μοναδικό. Αυτές οι διαφορές ονομάζονται γονιδιακές παραλλαγές ή πολυμορφισμοί. Ο καθένας μας διαφέρει από το διπλανό του κατά περίπου 10,000,000 πολυμορφισμούς. Σύμφωνα με την επιστημονική βιβλιογραφία, η ύπαρξη συγκεκριμένων πολυμορφισμών στο DNA μας, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης, καθιστώντας μας πολύ πιο ευάλωτους σε χρόνιες ασθένειες (2).
Το προληπτικό γενετικό τεστ PRS (Polygenic Risk Score) αποτελεί σήμερα ένα πολύ ισχυρό «εργαλείο» στη φαρέτρα του ιατρικού κόσμου για την πρόληψη διαφόρων ασθενειών. Χρησιμοποιώντας τεχνολογία αιχμής (SNP array), το PRS test ελέγχει την ύπαρξη εκατοντάδων έως και εκατομμυρίων πολυμορφισμών στο DNA μας, οι οποίοι αθροιστικά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης 7 χρόνιων ασθενειών (Στεφανιαία νόσος, Φλεγμονώδεις νόσοι του Εντέρου, Διαβήτης τύπου 2, Νόσος Αλτσχάιμερ, Καρκίνος του Μαστού, του Προστάτη και του Παχέος Εντέρου), οι οποίες εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα και στον πληθυσμό της Κύπρου.
Ουσιαστικά το PRS τεστ, μέσω βιοπληροφορικής ανάλυσης των γενετικών αποτελεσμάτων (δηλ. των πολυμορφισμών στο DNA), εντοπίζει το ποσοστό του γενετικού ρίσκου του εξεταζόμενου για ανάπτυξη των πιο πάνω χρόνιων ασθενειών σε κάποια φάση της ζωής του, συγκριτικά με το μέσο γενετικό ρίσκο του πληθυσμού.
Ένα υψηλό πολυγονιδιακό σκορ κρούει τον κώδωνα για μια προδιάθεση πριν την ανάπτυξη ασθένειας, η οποία μπορεί, τις περισσότερες φορές, να προληφθεί, με την υιοθέτηση ενός εξατομικευμένου πλάνου προληπτικής υγείας, το οποίο καταρτίζεται από τους εξειδικευμένους γιατρούς.
Είναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι δεν προκύπτει οποιαδήποτε ταλαιπωρία για τον εξεταζόμενο, αφού η εξέταση γίνεται με μια απλή αιμοληψία και μάλιστα, απαιτεί ελάχιστη προετοιμασία (π.χ. νηστεία 10-12 ώρες).
Ποια η χρησιμότητα του PRS test
Ένα ερώτημα που τίθεται συχνά στους γιατρούς, σε σχέση με αυτό το τεστ, αφορά στη χρησιμότητά του. Γιατί, δηλαδή, είναι σημαντικό να γνωρίζει κάποιος εάν διατρέχει κίνδυνο να αναπτύξει μία ή περισσότερες χρόνιες παθήσεις και κατά πόσο η γνώση αυτή μπορεί να προλάβει δυσάρεστες, για τη ζωή και τηv καθημερινότητα του ατόμου, καταστάσεις. Η απάντηση είναι πως η έγκαιρη πρόληψη, αλλά και η αντιμετώπιση των παραγόντων κινδύνου της υγείας με ορθές επιστημονικά παρεμβάσεις μπορούν να μειώσουν, ακόμη και να εξαλείψουν, τον κίνδυνο νοσηρότητας.
Ο γιατρός, έχοντας το αποτέλεσμα του PRS τεστ, είναι σε θέση να συμβουλέψει τον εξεταζόμενο για μια πιο στοχευμένη αξιολόγηση της υγείας του ή/και για προσαρμογή του τρόπου ζωής του με στόχο, πάντα, τη μείωση του ρίσκου νόσησης. Σε οικογένειες που παρουσιάζουν μεγάλη προδιάθεση ανάπτυξης συγκεκριμένων ασθενειών, όπως για παράδειγμα στεφανιαία νόσο, καρκίνο μαστού, διαβήτη κτλ, το PRS τεστ είναι εξαιρετικά χρήσιμο, κυρίως εάν γίνει έγκαιρα. Όσο πιο νωρίς αρχίσουν οι προληπτικές δράσεις για την υγεία του εξεταζόμενου, τόσο πιο μεγάλες πιθανότητες θα έχει να εξαλείψει τον κίνδυνο νόσησης. Επιστημονικές μελέτες έχουν δείξει ότι παρεμβαίνοντας στον τρόπο ζωής, ο κίνδυνος εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων μπορεί να μειωθεί έως και 46%. (3)
Ακόμη όμως και για την άνοια, για την οποία επικρατεί η άποψη ότι δεν υπάρχουν περιθώρια πρόληψης, αρκετές επιστημονικές μελέτες δεικνύουν ότι ο κίνδυνος εμφάνισής της μειώνεται με σωστές παρεμβάσεις. Επικαιροποιημένη μελέτη της Lancet, δείχνει ότι η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου κατά 40% (4).
Ποιους αφορά
Καθώς οι γενετικές προδιαθέσεις προϋπάρχουν από τη γέννηση και δεν αλλάζουν με την ηλικία και δεδομένου ότι η πρόληψη καθίσταται πιο αποτελεσματική όταν ξεκινάει από νωρίς, το PRS τεστ γίνεται μια φορά και προτείνεται για όλο τον πληθυσμό, άνω των 18. Για κάποιες ομάδες του πληθυσμού, ωστόσο, το τεστ είναι ακόμη πιο αναγκαίο, καθώς μπορεί να αποδειχτεί σωτήριο για τη ζωή τους. Αυτές οι ομάδες είναι τα άτομα άνω των 35 ετών με περισσότερους από δύο παράγοντες κινδύνου για την εκάστοτε ασθένεια, τα άτομα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, καθώς και οι συγγενείς ασθενών – κυρίως πρώτου βαθμού.
Η πρόληψη αποτελεί σήμερα το κλειδί για την αντιμετώπιση χρόνιων ασθενειών. Οφείλουμε να φτάνουμε στη ρίζα του προβλήματος, ούτως ώστε να μπορούμε να το αντιμετωπίσουμε αποτελεσματικά και η τεχνολογία που έχουμε πλέον στα χέρια μας καθιστά κάτι τέτοιο εφικτό. Μόνο έτσι θα καταφέρουμε να μειώσουμε σημαντικά τη νοσηρότητα, αλλά και την απώλεια ανθρώπινων ζωών από ασθένειες οι οποίες θα μπορούσαν να προληφθούν. Ας μην ξεχνάμε ότι, σε οποιαδήποτε περίπτωση είναι καλύτερα να γνωρίζουμε γιατί μόνο εάν γνωρίζουμε μπορούμε να προλάβουμε.
*MSc, PhD, Διδάκτωρ Βιοχημείας/Μοριακής Βιολογίας, Βusiness Development Manager Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής & Μακροβιότητας του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ
(1) Tinca JC Polderman et al. Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies. Nat Genet 2015 Jul;47(7):702-9.
(2) Khera AV et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations Nat Genet, 2018 Sep;50(9):1219-1224.
(3) Khera AV, et al. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. N Engl J Med 2016; 375:2349-2358
(4) Livingston G et al. Dementia prevention, intervention, and care: 2020 report of the Lancet Commission. Lancet 2020 Aug 8;396(10248):413-446
